El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones Examen pélvico
La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).
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