Bibliografía

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

http://www.salud.es/sindrome-de-turner/complicaciones 

http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-turner/tratamiento-del-sindrome-de-turner-7022

Convivir con el síndrome de Turner

Luz verde entrevistó a  Luis Alberto Silva, padre de Lucero, quien padece síndrome de Turnner.. Luis Alberto participa de la Asociación de padres con hijas con síndrome de Turner y nos contó cómo es la vida de su hija y cómo se  trata en Uruguay.
Por Nicolás Cedrés

¿Cómo es convivir con esta patología?

En el caso nuestro al principio fue bravo porque hay muy poca información de lo que es el síndrome de Turner y entonces los médicos tuvieron muy poco tacto para decirnos lo que tenía nuestra hija, nos dieron muy poca información, la que tenemos es porque la bajamos de Internet. Hoy en día hay mas información y los médicos están más desenvueltos en decirte lo que se puede solucionar y si hay algún tratamiento.
En el caso de  Lucero, que tiene 10 años y esta en quinto de escuela, la ventaja que tenemos es que ella siempre se valió por ella misma, se alimenta sola, se moviliza…tuvimos esa ventaja. Si bien ella fue operada del corazón a los cuatro días de nacida, operada de riñón, tiene ocho operaciones de caderas, después que pasamos toda la etapas de operaciones se hizo bastante llevadero.

 ¿Qué tratamientos existen en el Uruguay?

Con respecto al tema de la altura se trata con hormonas del crecimiento. Hay varios laboratorios que suministran la hormona de crecimiento, depende la mutualista o la sociedad que tenga la persona, la hormona que le suministren. Por lo general la hormona es siempre la misma, cambia la presentación o cómo se aplica. Lucero actualmente está en Cudam, donde conseguimos una hormona que se aplica con un lapicero, que es una aguja chiquita, una inyección que va por debajo de la piel y tiene que dársela todos los días antes de acostarse.
Después, en cuanto al tema de tener hijos, hay un tratamiento de un banco de óvulos, estudian a ver si la mujer tiene óvulos fértiles para poder sacarlos, guardarlos en un banco de órganos para cuando la persona decida ser mamá poder fecundar esos óvulos y que la persona quede embarazada. También tiene que haber un estudio de todo lo que es el aparato reproductor, para ver si está apto como para tener hijos.
En el tema del desarrollo propiamente dicho, que eso a veces no se presentan en alguna de las chiquilinas, según el tipo y el cariotipo que tengan hay algunas que no menstrúan hay también un tratamiento con hormonas que se les da para que el óvulo pueda tener su ciclo normal. También hay unas hormonas para retrasar el desarrollo de las chiquilinas.

¿Existió algún tipo de barrera cuando Lucero fue a ingresar al sistema educativo?

En este caso no hemos tenido problema porque cuando la vas a anotar nadie te pregunta si Lucero tiene algún tipo de discapacidad o alguna dificultad. Nosotros tenemos una carpeta con toda la información del síndrome de Turner, se la entregamos al maestro para que se informe, y ella ha pasado con buenas notas.

Una persona con síndrome de Turner a la hora de presentarse a un trabajo ¿Sienten que tiene dificultades?

Sí, totalmente. Por ejemplo tenemos el caso de Carolina, que tiene 28 años, es enfermera y está trabajando en el Hospital Maciel, pero hubo un momento que cuando se enteraron que tenía síndrome de Turnner como que la quisieron sacar del lugar de trabajo, la quisieron llevar para otro sector y no estaba conforme. Tuvo que ir a pelear por sus derechos para que la pudieran mantener.
Después tenemos el caso de Viviana, en Florida, que por el tema de que son bajas de estatura las discriminan. La característica de este síndrome es que son de baja estatura, entonces a una mujer que mide 1.30 o 1.35 metros le es difícil conseguir un trabajo.

Entrevista completa en: http://www.luzverde.com.uy/convivir-con-el-sindrome-de-turnner/

Tratamiento

Tratamiento

•La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento.

• Tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquía.

• La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D.

• Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.

• Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.

Complicaciones

• Los problemas del corazón: Algunas personas con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o leves alteraciones.
•Las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de diabetes y presión arterial alta.
• La pérdida de audición: Pérdida de la audición es común entre las niñas o mujeres con síndrome de Turner.
• Trastornos del sistema inmune: Las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de ciertos trastornos del sistema inmunológico.
• Problemas de la vista: Las niñas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de control de los músculos débiles de los movimientos de los ojos (estrabismo) y la hipermetropía (hiperopía)

Diagnóstico del síndrome de Turner

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. 

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico

La prueba diagnóstica más importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso de síndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrón de los cromosomas de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Síndrome de Turner tienen el patrón 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Después, los resultados más frecuentes son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes células (lo que se conoce como mosaicos).

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

 

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

¿Qué es el síndrome de Turner ?

El síndrome de Turner 

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Esta enfermedad se la puede llamar de diferentes formas:

Síndrome de Bonnevie-Ullrich

Disgenesia gonadal

Monosomía X

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
• Implantación baja de las orejas
• Manos y pies inflamados

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse

Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. 

Otras características afectadas por la herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Capacidades mentales

Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal).

Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).

Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

 El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico

En los trastornos cromosómico, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma